Mokslinis straipsnis
🇬🇧
Tiesiogiai susiję su KS
Nuo augimo hormono trūkumo iki Kleefstra-2 sindromo: gydymui atsparaus žemo ūgio diagnostinis pakartotinis įvertinimas
person
Azzeddine Laaraje, Khadija Belcadi Abassi, Abdelilah Radi, Rachid Abilkassem
calendar_today
Jan 27, 2026
Šioje ataskaitoje aprašoma jauna mergaitė, kuriai iš pradžių diagnozuotas augimo hormono trūkumas, o neįprasta klinikinė eiga lėmė Kleefstra-2 sindromo, sukelto KMT2C variantų, diagnozę. Atvejis pabrėžia poreikį svarstyti retus epigenetinius neuroraidos sutrikimus, kai žemas ūgis ar prastas atsakas į augimo hormoną pasireiškia kartu su raidos vėlavimu ar autizmo požymiais.
Skaityti daugiau open_in_newSkaityti kita kalba
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית