Artigo científico
🇬🇧
Diretamente relacionado à KS
Da deficiência de hormônio do crescimento à síndrome de Kleefstra-2: reavaliação diagnóstica de baixa estatura refratária ao tratamento
person
Azzeddine Laaraje, Khadija Belcadi Abassi, Abdelilah Radi, Rachid Abilkassem
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Jan 27, 2026
Este relato descreve uma menina inicialmente diagnosticada com deficiência de hormônio do crescimento, cujo curso clínico incomum levou ao diagnóstico de síndrome de Kleefstra-2 causada por variantes em KMT2C. O caso destaca a necessidade de considerar distúrbios raros do neurodesenvolvimento epigenético quando baixa estatura ou resposta insuficiente ao hormônio do crescimento aparece com atraso do desenvolvimento ou características de autismo.
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