Επιστημονικό άρθρο
🇬🇧
Άμεσα σχετικό με KS
Από ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης σε σύνδρομο Kleefstra-2: διαγνωστική επανεκτίμηση ανθεκτικού στη θεραπεία χαμηλού αναστήματος
person
Azzeddine Laaraje, Khadija Belcadi Abassi, Abdelilah Radi, Rachid Abilkassem
calendar_today
Jan 27, 2026
Η αναφορά περιγράφει ένα νεαρό κορίτσι που αρχικά διαγνώστηκε με ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης, αλλά η ασυνήθιστη κλινική πορεία οδήγησε σε διάγνωση συνδρόμου Kleefstra-2 λόγω παραλλαγών KMT2C. Τονίζει την ανάγκη εξέτασης σπάνιων επιγενετικών νευροαναπτυξιακών διαταραχών όταν το χαμηλό ανάστημα ή η κακή ανταπόκριση στην αυξητική ορμόνη συνυπάρχει με αναπτυξιακή καθυστέρηση ή χαρακτηριστικά αυτισμού.
Διαβάστε περισσότερα open_in_newΔιαβάστε σε άλλη γλώσσα
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית