과학 논문
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KS와 직접 관련됨
성장호르몬 결핍에서 Kleefstra-2 증후군까지: 치료 불응성 저신장의 진단적 재평가
person
Azzeddine Laaraje, Khadija Belcadi Abassi, Abdelilah Radi, Rachid Abilkassem
calendar_today
Jan 27, 2026
이 보고서는 처음에 성장호르몬 결핍으로 진단받았으나, 특이한 임상 경과를 통해 KMT2C 변이로 인한 Kleefstra-2 증후군 진단에 이른 어린 여아 사례를 설명한다. 저신장 또는 성장호르몬 반응 부전이 발달 지연이나 자폐 특징과 함께 나타날 때 드문 후성유전성 신경발달 장애를 고려할 필요성을 강조한다.
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