Wetenschappelijk artikel
🇬🇧
Direct gerelateerd aan KS
Van groeihormoondeficiëntie naar Kleefstra-2-syndroom: diagnostische herbeoordeling van therapieresistente kleine gestalte
person
Azzeddine Laaraje, Khadija Belcadi Abassi, Abdelilah Radi, Rachid Abilkassem
calendar_today
Jan 27, 2026
Dit rapport beschrijft een jong meisje bij wie aanvankelijk groeihormoondeficiëntie werd vastgesteld, maar bij wie het ongebruikelijke klinische beloop leidde tot de diagnose Kleefstra-2-syndroom veroorzaakt door KMT2C-varianten. De casus benadrukt de noodzaak zeldzame epigenetische neuro-ontwikkelingsstoornissen te overwegen bij kleine gestalte of slechte respons op groeihormoon met ontwikkelingsachterstand of kenmerken van autisme.
Lees meer open_in_newLees in een andere taal
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית