Artículo científico
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Directamente relacionado con KS
De la deficiencia de hormona del crecimiento al síndrome de Kleefstra-2: reevaluación diagnóstica de la baja estatura refractaria al tratamiento
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Azzeddine Laaraje, Khadija Belcadi Abassi, Abdelilah Radi, Rachid Abilkassem
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Jan 27, 2026
Este informe describe a una niña inicialmente diagnosticada con deficiencia de hormona del crecimiento, cuya evolución clínica inusual llevó al diagnóstico de síndrome de Kleefstra-2 causado por variantes en KMT2C. El caso destaca la necesidad de considerar trastornos neurodesarrollativos epigenéticos raros cuando la baja estatura o la mala respuesta a la hormona del crecimiento aparecen con retraso del desarrollo o rasgos de autismo.
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