Bilimsel makale
🇬🇧
Doğrudan KS ile ilgili
Büyüme hormonu eksikliğinden Kleefstra-2 sendromuna: tedaviye dirençli kısa boyun tanısal yeniden değerlendirilmesi
person
Azzeddine Laaraje, Khadija Belcadi Abassi, Abdelilah Radi, Rachid Abilkassem
calendar_today
Jan 27, 2026
Bu rapor, başlangıçta büyüme hormonu eksikliği tanısı alan genç bir kızda, olağandışı klinik seyrin KMT2C varyantlarının neden olduğu Kleefstra-2 sendromu tanısına götürdüğünü anlatır. Olgu, kısa boy veya zayıf büyüme hormonu yanıtı gelişimsel gecikme ya da otizm özellikleriyle birlikte görüldüğünde nadir epigenetik nörogelişimsel bozuklukların düşünülmesi gerektiğini vurgular.
Devamını oku open_in_newBaşka bir dilde oku
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית