Artykuł naukowy
🇬🇧
Bezpośrednio związane z KS
Od niedoboru hormonu wzrostu do zespołu Kleefstra-2: ponowna ocena diagnostyczna niskorosłości opornej na leczenie
person
Azzeddine Laaraje, Khadija Belcadi Abassi, Abdelilah Radi, Rachid Abilkassem
calendar_today
Jan 27, 2026
Raport opisuje młodą dziewczynkę początkowo zdiagnozowaną z niedoborem hormonu wzrostu, u której nietypowy przebieg kliniczny doprowadził do rozpoznania zespołu Kleefstra-2 spowodowanego wariantami KMT2C. Przypadek podkreśla potrzebę uwzględniania rzadkich epigenetycznych zaburzeń neurorozwojowych, gdy niskorosłości lub słabej odpowiedzi na hormon wzrostu towarzyszą opóźnienie rozwoju lub cechy autyzmu.
Czytaj więcej open_in_newCzytaj w innym języku
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית