Vísindagrein
🇬🇧
Tengist KS beint
Frá skorti á vaxtarhormóni til Kleefstra-2 heilkennis: endurmat á greiningu meðferðarþolinnar lágvaxni
person
Azzeddine Laaraje, Khadija Belcadi Abassi, Abdelilah Radi, Rachid Abilkassem
calendar_today
Jan 27, 2026
Þessi skýrsla lýsir ungri stúlku sem fyrst var greind með skort á vaxtarhormóni, en óvenjulegur klínískur gangur leiddi til greiningar á Kleefstra-2 heilkenni af völdum KMT2C afbrigða. Tilvikið undirstrikar þörfina á að huga að sjaldgæfum epigenetískum taugaþroskaröskunum þegar lágvöxtur eða slæm svörun við vaxtarhormóni kemur fram með þroskaseinkun eða einkennum einhverfu.
Lesa meira open_in_newLesa á öðru tungumáli
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית