บทความวิทยาศาสตร์
🇬🇧
เกี่ยวข้องกับ KS โดยตรง
จากภาวะขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโตสู่กลุ่มอาการ Kleefstra-2: การประเมินวินิจฉัยใหม่ของภาวะเตี้ยที่ดื้อต่อการรักษา
person
Azzeddine Laaraje, Khadija Belcadi Abassi, Abdelilah Radi, Rachid Abilkassem
calendar_today
Jan 27, 2026
รายงานนี้อธิบายเด็กหญิงคนหนึ่งที่ได้รับการวินิจฉัยครั้งแรกว่ามีภาวะขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโต แต่เส้นทางทางคลินิกที่ผิดปกตินำไปสู่การวินิจฉัยกลุ่มอาการ Kleefstra-2 ที่เกิดจากตัวแปรของ KMT2C กรณีนี้เน้นความจำเป็นในการพิจารณาความผิดปกติทางพัฒนาการระบบประสาทเชิงอีพิเจเนติกที่พบได้น้อย เมื่อภาวะเตี้ยหรือการตอบสนองต่อฮอร์โมนการเจริญเติบโตไม่ดีเกิดร่วมกับพัฒนาการล่าช้าหรือลักษณะออทิซึม
อ่านเพิ่มเติม open_in_newอ่านในภาษาอื่น
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית