Научная статья
🇬🇧
Непосредственно связано с KS
От дефицита гормона роста к синдрому Kleefstra-2: диагностическая переоценка рефрактерной к лечению низкорослости
person
Azzeddine Laaraje, Khadija Belcadi Abassi, Abdelilah Radi, Rachid Abilkassem
calendar_today
Jan 27, 2026
В отчете описана девочка, изначально диагностированная с дефицитом гормона роста, у которой необычное клиническое течение привело к диагнозу синдрома Kleefstra-2, вызванного вариантами KMT2C. Случай подчеркивает необходимость учитывать редкие эпигенетические нейроразвитийные расстройства при низкорослости или слабом ответе на гормон роста в сочетании с задержкой развития или признаками аутизма.
Читать далее open_in_newЧитать на другом языке
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית