Vetenskaplig artikel
🇬🇧
Direkt KS-relaterad
Från tillväxthormonbrist till Kleefstra-2-syndrom: diagnostisk omprövning av behandlingsrefraktär kortvuxenhet
person
Azzeddine Laaraje, Khadija Belcadi Abassi, Abdelilah Radi, Rachid Abilkassem
calendar_today
Jan 27, 2026
Denna rapport beskriver en ung flicka som först diagnostiserades med tillväxthormonbrist, där ett ovanligt kliniskt förlopp ledde till diagnosen Kleefstra-2-syndrom orsakat av KMT2C-varianter. Fallet belyser behovet av att överväga sällsynta epigenetiska neurodevelopmentala störningar när kortvuxenhet eller svagt svar på tillväxthormon förekommer med utvecklingsförsening eller autistiska drag.
Läs mer open_in_newLäs på ett annat språk
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית