Zinātnisks raksts
🇬🇧
Tieši saistīts ar KS
No augšanas hormona deficīta līdz Kleefstra-2 sindromam: pret ārstēšanu rezistenta maza auguma diagnostiska pārvērtēšana
person
Azzeddine Laaraje, Khadija Belcadi Abassi, Abdelilah Radi, Rachid Abilkassem
calendar_today
Jan 27, 2026
Šajā ziņojumā aprakstīta jauna meitene, kurai sākotnēji diagnosticēts augšanas hormona deficīts, bet neparastā klīniskā gaita noveda pie Kleefstra-2 sindroma diagnozes, ko izraisīja KMT2C varianti. Gadījums uzsver nepieciešamību apsvērt retus epiģenētiskus neiroattīstības traucējumus, ja mazs augums vai vāja reakcija uz augšanas hormonu ir saistīta ar attīstības aizturi vai autisma pazīmēm.
Lasīt vairāk open_in_newLasīt citā valodā
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית