Znanstveni članak 🇬🇧 Izravno povezano s KS

Od nedostatka hormona rasta do sindroma Kleefstra-2: dijagnostička ponovna procjena niskog rasta otpornog na liječenje

person Azzeddine Laaraje, Khadija Belcadi Abassi, Abdelilah Radi, Rachid Abilkassem

calendar_today Jan 27, 2026

Ovo izvješće opisuje djevojčicu kojoj je najprije dijagnosticiran nedostatak hormona rasta, a čiji je neobičan klinički tijek doveo do dijagnoze sindroma Kleefstra-2 uzrokovanog varijantama KMT2C. Slučaj ističe potrebu razmatranja rijetkih epigenetskih neurorazvojnih poremećaja kada se nizak rast ili slab odgovor na hormon rasta pojave uz razvojno kašnjenje ili obilježja autizma.

Čitaj dalje open_in_new

Čitaj na drugom jeziku

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית