Articol științific
🇬🇧
Direct legat de KS
De la deficit de hormon de creștere la sindromul Kleefstra-2: reevaluarea diagnostică a staturii mici refractare la tratament
person
Azzeddine Laaraje, Khadija Belcadi Abassi, Abdelilah Radi, Rachid Abilkassem
calendar_today
Jan 27, 2026
Acest raport descrie o fetiță diagnosticată inițial cu deficit de hormon de creștere, al cărei parcurs clinic neobișnuit a dus la diagnosticul de sindrom Kleefstra-2 cauzat de variante KMT2C. Cazul subliniază necesitatea de a lua în considerare tulburări neurodezvoltative epigenetice rare când statura mică sau răspunsul slab la hormonul de creștere apar împreună cu întârziere în dezvoltare sau trăsături de autism.
Citește mai mult open_in_newCitește în altă limbă
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית