Znanstveni članek
🇬🇧
Neposredno povezano s KS
Od pomanjkanja rastnega hormona do sindroma Kleefstra-2: diagnostična ponovna ocena nizke rasti, neodzivne na zdravljenje
person
Azzeddine Laaraje, Khadija Belcadi Abassi, Abdelilah Radi, Rachid Abilkassem
calendar_today
Jan 27, 2026
Poročilo opisuje mlado deklico, sprva diagnosticirano s pomanjkanjem rastnega hormona, pri kateri je nenavaden klinični potek privedel do diagnoze sindroma Kleefstra-2, povzročenega z različicami KMT2C. Primer poudarja potrebo po upoštevanju redkih epigenetskih nevrorazvojnih motenj, kadar se nizka rast ali slab odziv na rastni hormon pojavi z razvojnim zaostankom ali značilnostmi avtizma.
Preberi več open_in_newBeri v drugem jeziku
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית