arrow_back العودة إلى الموجز الرئيسية
مقال علمي 🇬🇧 مرتبط مباشرة بـ KS

من نقص هرمون النمو إلى متلازمة Kleefstra-2: إعادة تقييم تشخيصية لقصر القامة المقاوم للعلاج

person Azzeddine Laaraje, Khadija Belcadi Abassi, Abdelilah Radi, Rachid Abilkassem
calendar_today Jan 27, 2026

يصف هذا التقرير فتاة صغيرة شُخّصت أولًا بنقص هرمون النمو، ثم أدى مسارها السريري غير المعتاد إلى تشخيص متلازمة Kleefstra-2 الناتجة عن متغيرات KMT2C. تبرز الحالة ضرورة مراعاة الاضطرابات النمائية العصبية اللاجينية النادرة عند ظهور قصر القامة أو ضعف الاستجابة لهرمون النمو مع تأخر نمائي أو سمات توحد.

اقرأ المزيد open_in_new