Vědecký článek
🇬🇧
Přímo související s KS
Od deficitu růstového hormonu k syndromu Kleefstra-2: diagnostické přehodnocení nízkého vzrůstu nereagujícího na léčbu
person
Azzeddine Laaraje, Khadija Belcadi Abassi, Abdelilah Radi, Rachid Abilkassem
calendar_today
Jan 27, 2026
Tato zpráva popisuje mladou dívku původně diagnostikovanou s deficitem růstového hormonu, jejíž neobvyklý klinický průběh vedl k diagnóze syndromu Kleefstra-2 způsobeného variantami KMT2C. Případ zdůrazňuje potřebu zvažovat vzácné epigenetické neurovývojové poruchy při nízkém vzrůstu nebo slabé odpovědi na růstový hormon s vývojovým opožděním či rysy autismu.
Číst více open_in_newČíst v jiném jazyce
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית