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ग्रोथ हार्मोन की कमी से Kleefstra-2 syndrome तक: उपचार-प्रतिरोधी छोटे कद का नैदानिक पुनर्मूल्यांकन

person Azzeddine Laaraje, Khadija Belcadi Abassi, Abdelilah Radi, Rachid Abilkassem

calendar_today Jan 27, 2026

यह रिपोर्ट एक छोटी लड़की का वर्णन करती है, जिसे पहले ग्रोथ हार्मोन की कमी का निदान मिला था; उसके असामान्य नैदानिक Verlauf ने KMT2C variants के कारण Kleefstra-2 syndrome के निदान तक पहुंचाया। मामला बताता है कि छोटे कद या खराब ग्रोथ हार्मोन प्रतिक्रिया के साथ विकासात्मक देरी या autism features हों तो दुर्लभ epigenetic neurodevelopmental disorders पर विचार करना चाहिए।