Wissenschaftlicher Artikel 🇬🇧 Direkt KS-bezogen

Vom Wachstumshormonmangel zum Kleefstra-2-Syndrom: diagnostische Neubewertung therapieresistenter Kleinwüchsigkeit

person Azzeddine Laaraje, Khadija Belcadi Abassi, Abdelilah Radi, Rachid Abilkassem

calendar_today Jan 27, 2026

Dieser Bericht beschreibt ein junges Mädchen, bei dem zunächst Wachstumshormonmangel diagnostiziert wurde und dessen ungewöhnlicher klinischer Verlauf zur Diagnose eines durch KMT2C-Varianten verursachten Kleefstra-2-Syndroms führte. Der Fall unterstreicht die Notwendigkeit, seltene epigenetische neurologische Entwicklungsstörungen zu berücksichtigen, wenn Kleinwuchs oder ein schlechtes Ansprechen auf Wachstumshormon mit Entwicklungsverzögerung oder autistischen Merkmalen einhergeht.

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