Videnskabelig artikel
🇬🇧
Direkte KS-relateret
Fra væksthormonmangel til Kleefstra-2-syndrom: diagnostisk revurdering af behandlingsrefraktær kortvækst
person
Azzeddine Laaraje, Khadija Belcadi Abassi, Abdelilah Radi, Rachid Abilkassem
calendar_today
Jan 27, 2026
Denne rapport beskriver en ung pige, der først blev diagnosticeret med væksthormonmangel, hvis usædvanlige kliniske forløb førte til en diagnose af Kleefstra-2-syndrom forårsaget af KMT2C-varianter. Sagen understreger behovet for at overveje sjældne epigenetiske neuroudviklingsforstyrrelser, når kortvækst eller dårlig respons på væksthormon optræder med udviklingsforsinkelse eller autistiske træk.
Læs mere open_in_newLæs på et andet sprog
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית