Artikel ilmiah 🇬🇧 Terkait langsung dengan KS

Dari defisiensi hormon pertumbuhan hingga sindrom Kleefstra-2: penilaian ulang diagnostik pada perawakan pendek yang refrakter terhadap pengobatan

person Azzeddine Laaraje, Khadija Belcadi Abassi, Abdelilah Radi, Rachid Abilkassem

calendar_today Jan 27, 2026

Laporan ini menggambarkan seorang anak perempuan yang awalnya didiagnosis dengan defisiensi hormon pertumbuhan, dengan perjalanan klinis tidak biasa yang mengarah pada diagnosis sindrom Kleefstra-2 akibat varian KMT2C. Kasus ini menyoroti perlunya mempertimbangkan gangguan neuroperkembangan epigenetik langka ketika perawakan pendek atau respons hormon pertumbuhan yang buruk disertai keterlambatan perkembangan atau ciri autisme.

Baca selengkapnya open_in_new

Baca dalam bahasa lain

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית