מאמר מדעי
🇬🇧
קשור ישירות ל-KS
מחסר בהורמון גדילה לתסמונת Kleefstra-2: הערכה אבחנתית מחודשת של קומה נמוכה עמידה לטיפול
person
Azzeddine Laaraje, Khadija Belcadi Abassi, Abdelilah Radi, Rachid Abilkassem
calendar_today
Jan 27, 2026
דוח זה מתאר ילדה צעירה שאובחנה תחילה עם חסר בהורמון גדילה, אך מהלך קליני חריג הוביל לאבחנה של תסמונת Kleefstra-2 שנגרמה מווריאנטים ב-KMT2C. המקרה מדגיש את הצורך לשקול הפרעות נוירו-התפתחותיות אפיגנטיות נדירות כאשר קומה נמוכה או תגובה ירודה להורמון גדילה מופיעות לצד עיכוב התפתחותי או מאפייני אוטיזם.
קרא עוד open_in_newקרא בשפה אחרת
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית