Teadusartikkel
🇬🇧
Otseselt KS-iga seotud
Kasvuhormooni puudulikkusest Kleefstra-2 sündroomini: ravile allumatu lühikese kasvu diagnostiline ümberhindamine
person
Azzeddine Laaraje, Khadija Belcadi Abassi, Abdelilah Radi, Rachid Abilkassem
calendar_today
Jan 27, 2026
Aruanne kirjeldab noort tüdrukut, kellel diagnoositi esmalt kasvuhormooni puudulikkus, kuid kelle ebatavaline kliiniline kulg viis KMT2C variantidest põhjustatud Kleefstra-2 sündroomi diagnoosini. Juhtum rõhutab vajadust kaaluda haruldasi epigeneetilisi neuroarengulisi häireid, kui lühikese kasvu või kehva kasvuhormoonivastusega kaasneb arengupeetus või autismi tunnused.
Loe edasi open_in_newLoe teises keeles
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית