Bài báo khoa học
🇬🇧
Liên quan trực tiếp đến KS
Từ thiếu hụt hormone tăng trưởng đến hội chứng Kleefstra-2: đánh giá lại chẩn đoán ở tình trạng thấp bé kháng trị
person
Azzeddine Laaraje, Khadija Belcadi Abassi, Abdelilah Radi, Rachid Abilkassem
calendar_today
Jan 27, 2026
Báo cáo này mô tả một bé gái ban đầu được chẩn đoán thiếu hụt hormone tăng trưởng, nhưng diễn tiến lâm sàng bất thường đã dẫn đến chẩn đoán hội chứng Kleefstra-2 do các biến thể KMT2C. Trường hợp này nhấn mạnh cần cân nhắc các rối loạn phát triển thần kinh biểu sinh hiếm gặp khi thấp bé hoặc đáp ứng kém với hormone tăng trưởng đi kèm chậm phát triển hoặc đặc điểm tự kỷ.
Đọc thêm open_in_newĐọc bằng ngôn ngữ khác
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית