Article científic
🇬🇧
Directament relacionat amb KS
De la deficiència d’hormona del creixement a la síndrome de Kleefstra-2: reavaluació diagnòstica de la baixa estatura refractària al tractament
person
Azzeddine Laaraje, Khadija Belcadi Abassi, Abdelilah Radi, Rachid Abilkassem
calendar_today
Jan 27, 2026
Aquest informe descriu una nena inicialment diagnosticada amb deficiència d’hormona del creixement, l’evolució clínica inusual de la qual va portar a un diagnòstic de síndrome de Kleefstra-2 causada per variants de KMT2C. El cas destaca la necessitat de considerar trastorns neurodesenvolupamentals epigenètics rars quan la baixa estatura o la mala resposta a l’hormona del creixement apareixen amb retard del desenvolupament o trets d’autisme.
Llegir més open_in_newLlegir en un altre idioma
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית