Artikulong siyentipiko 🇬🇧 Direktang nauugnay sa KS

Mula sa kakulangan sa growth hormone hanggang sa Kleefstra-2 syndrome: muling pagsusuri ng diagnosis sa mababang tangkad na hindi tumutugon sa paggamot

person Azzeddine Laaraje, Khadija Belcadi Abassi, Abdelilah Radi, Rachid Abilkassem

calendar_today Jan 27, 2026

Inilalarawan ng ulat na ito ang isang batang babae na unang na-diagnose na may kakulangan sa growth hormone, ngunit dahil sa hindi karaniwang klinikal na daloy ay natukoy na may Kleefstra-2 syndrome na dulot ng mga variant ng KMT2C. Ipinapakita ng kaso ang pangangailangang isaalang-alang ang bihirang epigenetic neurodevelopmental disorders kapag ang mababang tangkad o mahinang tugon sa growth hormone ay may kasamang developmental delay o mga katangian ng autism.

Magbasa pa open_in_new

Basahin sa ibang wika

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית