Tudományos cikk
🇬🇧
Közvetlenül KS-hez kapcsolódik
A növekedési hormon hiányától a Kleefstra-2-szindrómáig: a kezelésre nem reagáló alacsony termet diagnosztikai újraértékelése
person
Azzeddine Laaraje, Khadija Belcadi Abassi, Abdelilah Radi, Rachid Abilkassem
calendar_today
Jan 27, 2026
Ez a beszámoló egy fiatal lányt ír le, akinél először növekedési hormon hiányát diagnosztizálták, majd szokatlan klinikai lefolyása KMT2C-variánsok okozta Kleefstra-2-szindróma diagnózisához vezetett. Az eset rámutat, hogy alacsony termet vagy gyenge növekedésihormon-válasz fejlődési késéssel vagy autisztikus jegyekkel társulva ritka epigenetikai neurofejlődési zavarokra utalhat.
Tovább olvasás open_in_newOlvasd más nyelven
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית