مقاله علمی
🇬🇧
مستقیماً مرتبط با KS
از کمبود هورمون رشد تا سندرم Kleefstra-2: ارزیابی تشخیصی مجدد کوتاهی قد مقاوم به درمان
person
Azzeddine Laaraje, Khadija Belcadi Abassi, Abdelilah Radi, Rachid Abilkassem
calendar_today
Jan 27, 2026
این گزارش دختری خردسال را توصیف میکند که ابتدا با کمبود هورمون رشد تشخیص داده شد، اما سیر بالینی غیرمعمول او به تشخیص سندرم Kleefstra-2 ناشی از واریانتهای KMT2C انجامید. این مورد بر لزوم توجه به اختلالات نادر اپیژنتیک تکاملیعصبی هنگام همراهی کوتاهی قد یا پاسخ ضعیف به هورمون رشد با تأخیر تکاملی یا ویژگیهای اوتیسم تأکید دارد.
بیشتر بخوانید open_in_newبه زبان دیگری بخوانید
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית