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成長ホルモン分泌不全症からKleefstra-2症候群へ：治療抵抗性低身長の診断再評価

person Azzeddine Laaraje, Khadija Belcadi Abassi, Abdelilah Radi, Rachid Abilkassem

calendar_today Jan 27, 2026

本報告は、当初成長ホルモン分泌不全症と診断された若い女児が、異例の臨床経過を経てKMT2CバリアントによるKleefstra-2症候群と診断された症例を述べる。低身長または成長ホルモンへの反応不良が発達遅滞や自閉症の特徴を伴う場合、まれなエピジェネティック神経発達障害を考慮する必要性を示している。

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