Article scientifique
🇬🇧
Directement lié au KS
Du déficit en hormone de croissance au syndrome de Kleefstra-2 : réévaluation diagnostique d’une petite taille réfractaire au traitement
person
Azzeddine Laaraje, Khadija Belcadi Abassi, Abdelilah Radi, Rachid Abilkassem
calendar_today
Jan 27, 2026
Ce rapport décrit une jeune fille d’abord diagnostiquée avec un déficit en hormone de croissance, dont l’évolution clinique inhabituelle a conduit au diagnostic de syndrome de Kleefstra-2 causé par des variants de KMT2C. Le cas souligne la nécessité d’envisager de rares troubles neurodéveloppementaux épigénétiques lorsque petite taille ou mauvaise réponse à l’hormone de croissance s’accompagnent d’un retard du développement ou de traits autistiques.
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