Научна статия
🇬🇧
Пряко свързано с KS
От дефицит на растежен хормон до синдром Kleefstra-2: диагностична преоценка на резистентен на лечение нисък ръст
person
Azzeddine Laaraje, Khadija Belcadi Abassi, Abdelilah Radi, Rachid Abilkassem
calendar_today
Jan 27, 2026
Този доклад описва младо момиче, първоначално диагностицирано с дефицит на растежен хормон, чийто необичаен клиничен ход води до диагноза синдром Kleefstra-2, причинен от варианти в KMT2C. Случаят подчертава нуждата да се обмислят редки епигенетични невроразвитийни нарушения при нисък ръст или слаб отговор към растежен хормон с изоставане в развитието или аутистични прояви.
Прочетете още open_in_newЧетете на друг език
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית