Vedecký článok
🇬🇧
Priamo súvisiace s KS
Od deficitu rastového hormónu k syndrómu Kleefstra-2: diagnostické prehodnotenie nízkeho vzrastu refraktérneho na liečbu
person
Azzeddine Laaraje, Khadija Belcadi Abassi, Abdelilah Radi, Rachid Abilkassem
calendar_today
Jan 27, 2026
Táto správa opisuje mladé dievča pôvodne diagnostikované s deficitom rastového hormónu, ktorého nezvyčajný klinický priebeh viedol k diagnóze syndrómu Kleefstra-2 spôsobeného variantmi KMT2C. Prípad zdôrazňuje potrebu zvážiť zriedkavé epigenetické neurovývinové poruchy pri nízkom vzraste alebo slabej odpovedi na rastový hormón spolu s vývinovým oneskorením či znakmi autizmu.
Čítať viac open_in_newČítať v inom jazyku
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית