Tieteellinen artikkeli
🇬🇧
Suoraan KS:ään liittyvä
Kasvuhormonin puutoksesta Kleefstra-2-oireyhtymään: hoitoresistentin lyhytkasvuisuuden diagnostinen uudelleenarviointi
person
Azzeddine Laaraje, Khadija Belcadi Abassi, Abdelilah Radi, Rachid Abilkassem
calendar_today
Jan 27, 2026
Raportti kuvaa nuorta tyttöä, jolla todettiin ensin kasvuhormonin puutos, mutta jonka poikkeava kliininen kulku johti KMT2C-varianttien aiheuttaman Kleefstra-2-oireyhtymän diagnoosiin. Tapaus korostaa tarvetta huomioida harvinaiset epigeneettiset neurokehityshäiriöt, kun lyhytkasvuisuuteen tai heikkoon kasvuhormonivasteeseen liittyy kehitysviive tai autismin piirteitä.
Lue lisää open_in_newLue toisella kielellä
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית