سائنسی مضمون 🇬🇧 براہِ راست KS سے متعلق

گروتھ ہارمون کی کمی سے Kleefstra-2 syndrome تک: علاج کے خلاف مزاحم چھوٹے قد کی تشخیصی ازسرِ نو جانچ

person Azzeddine Laaraje, Khadija Belcadi Abassi, Abdelilah Radi, Rachid Abilkassem

calendar_today Jan 27, 2026

یہ رپورٹ ایک کم عمر لڑکی کا ذکر کرتی ہے جس میں پہلے گروتھ ہارمون کی کمی تشخیص ہوئی، مگر غیر معمولی طبی روند نے KMT2C variants کی وجہ سے Kleefstra-2 syndrome کی تشخیص تک پہنچایا۔ کیس ظاہر کرتا ہے کہ چھوٹا قد یا کمزور گروتھ ہارمون ردِعمل، نشوونمای تاخیر یا autism خصوصیات کے ساتھ ہو تو نایاب epigenetic neurodevelopmental disorders پر غور ضروری ہے۔