Vitenskapelig artikkel
🇬🇧
Direkte KS-relatert
Fra veksthormonmangel til Kleefstra-2-syndrom: diagnostisk revurdering av behandlingsrefraktær kortvoksthet
person
Azzeddine Laaraje, Khadija Belcadi Abassi, Abdelilah Radi, Rachid Abilkassem
calendar_today
Jan 27, 2026
Denne rapporten beskriver en ung jente først diagnostisert med veksthormonmangel, der et uvanlig klinisk forløp førte til diagnosen Kleefstra-2-syndrom forårsaket av KMT2C-varianter. Kasuset understreker behovet for å vurdere sjeldne epigenetiske nevroutviklingsforstyrrelser ved kortvoksthet eller dårlig respons på veksthormon sammen med utviklingsforsinkelse eller autistiske trekk.
Les mer open_in_newLes på et annet språk
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית