Articolo scientifico 🇬🇧 Direttamente correlato a KS

Da deficit di ormone della crescita a sindrome di Kleefstra-2: rivalutazione diagnostica della bassa statura refrattaria al trattamento

person Azzeddine Laaraje, Khadija Belcadi Abassi, Abdelilah Radi, Rachid Abilkassem

calendar_today Jan 27, 2026

Questo rapporto descrive una giovane ragazza inizialmente diagnosticata con deficit di ormone della crescita, il cui insolito decorso clinico ha portato a una diagnosi di sindrome di Kleefstra-2 causata da varianti di KMT2C. Il caso evidenzia la necessità di considerare rari disturbi epigenetici del neurosviluppo quando bassa statura o scarsa risposta all’ormone della crescita si associano a ritardo dello sviluppo o tratti autistici.

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