arrow_back Quay lại bảng tin
Trang chủ
Nghiên cứu 🇬🇧 Liên quan trực tiếp đến KS

[Video] Hội chứng Kleefstra: Phát triển liệu pháp khuếch đại RNA

person Madaline Spencer, CheckRare
calendar_today Aug 31, 2026

Eric Scheeff, PhD, của iDefine thảo luận về các chất khuếch đại RNA đang nghiên cứu cho hội chứng Kleefstra, nhằm tăng hoạt tính từ gen EHMT1 còn lại trong tình trạng haploinsufficiency này. Công trình được mô tả là phát triển điều trị cùng các nhà nghiên cứu Johns Hopkins; chăm sóc KS hiện vẫn mang tính hỗ trợ và chưa có liệu pháp nhắm vào bệnh được phê duyệt.

Đọc thêm open_in_new