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[Vidéo] Kleefstra Syndrome : développement d’une thérapie par amplificateurs d’ARN

person Madaline Spencer, CheckRare
calendar_today Aug 31, 2026

Eric Scheeff, PhD, de iDefine, présente des amplificateurs d’ARN expérimentaux pour le Kleefstra syndrome, visant à accroître l’activité du gène EHMT1 restant dans cette haplo-insuffisance. Ces travaux sont décrits comme un développement de traitement avec des chercheurs de Johns Hopkins ; la prise en charge actuelle du KS reste de soutien et aucune thérapie ciblant la maladie n’est approuvée.

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