Onderzoek 🇬🇧 Direct gerelateerd aan KS

[Video] Kleefstra-syndroom: ontwikkeling van RNA-versterkertherapie

person Madaline Spencer, CheckRare

calendar_today Aug 31, 2026

Eric Scheeff, PhD, van iDefine bespreekt experimentele RNA-versterkers voor het Kleefstra-syndroom, bedoeld om de activiteit van het resterende EHMT1-gen bij deze haplo-insufficiëntieaandoening te verhogen. Het werk wordt beschreven als behandelingsontwikkeling met onderzoekers van Johns Hopkins; de huidige KS-zorg blijft ondersteunend en er is geen ziektegerichte therapie goedgekeurd.

Lees meer open_in_new

Lees in een andere taal

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית