arrow_back กลับไปยังฟีด
หน้าแรก
งานวิจัย 🇬🇧 เกี่ยวข้องกับ KS โดยตรง

[วิดีโอ] Kleefstra Syndrome: การพัฒนาการบำบัดด้วย RNA amplifier

person Madaline Spencer, CheckRare
calendar_today Aug 31, 2026

Eric Scheeff, PhD จาก iDefine กล่าวถึง RNA amplifiers ระยะวิจัยสำหรับ Kleefstra syndrome โดยมุ่งเพิ่มกิจกรรมจากยีน EHMT1 ที่เหลืออยู่ในภาวะ haploinsufficiency นี้ งานนี้ระบุว่าเป็นการพัฒนาการรักษาร่วมกับนักวิจัย Johns Hopkins; การดูแล KS ปัจจุบันยังเป็นแบบประคับประคอง และยังไม่มีการบำบัดที่มุ่งเป้าโรคได้รับอนุมัติ

อ่านเพิ่มเติม open_in_new