arrow_back Назад на фид
Почетна
Истраживање 🇬🇧 Direktno povezano sa KS

[Video] Kleefstra sindrom: razvoj terapije RNA pojačivačima

person Madaline Spencer, CheckRare
calendar_today Aug 31, 2026

Eric Scheeff, PhD, iz iDefine govori o ispitivanim RNA pojačivačima za Kleefstra sindrom, sa ciljem povećanja aktivnosti preostalog EHMT1 gena kod ovog stanja haploinsuficijencije. Rad je opisan kao razvoj terapije sa istraživačima Johns Hopkins; trenutna nega za KS ostaje suportivna i nijedna terapija usmerena na bolest nije odobrena.

Прочитај више open_in_new