Teadustöö 🇬🇧 Otseselt KS-iga seotud

[Video] Kleefstra sündroom: RNA-võimendusravi arendamine

person Madaline Spencer, CheckRare

calendar_today Aug 31, 2026

Eric Scheeff, PhD, iDefine’ist arutab Kleefstra sündroomi uurimisjärgus RNA-võimendeid, mille eesmärk on suurendada allesjäänud EHMT1 geeni aktiivsust selle haploinsufitsientsuse korral. Tööd kirjeldatakse raviarendusena koos Johns Hopkins teadlastega; praegune KS-i ravi on toetav ja haigusele suunatud ravi pole heaks kiidetud.

Loe edasi open_in_new

Loe teises keeles

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית