Recerca 🇬🇧 Directament relacionat amb KS

[Vídeo] Síndrome de Kleefstra: desenvolupament d'una teràpia amb amplificadors d'ARN

person Madaline Spencer, CheckRare

calendar_today Aug 31, 2026

Eric Scheeff, PhD, d'iDefine parla dels amplificadors d'ARN en investigació per a la síndrome de Kleefstra, amb l'objectiu d'augmentar l'activitat del gen EHMT1 restant en aquesta condició d'haploinsuficiència. El treball es descriu com a desenvolupament de tractament amb investigadors de Johns Hopkins; l'atenció actual de la KS continua sent de suport i no hi ha cap teràpia dirigida a la malaltia aprovada.

Llegir més open_in_new

Llegir en un altre idioma

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית