تحقیق 🇬🇧 براہِ راست KS سے متعلق

[ویڈیو] Kleefstra Syndrome: RNA Amplifier Therapy کی تیاری

person Madaline Spencer, CheckRare

calendar_today Aug 31, 2026

iDefine کے Eric Scheeff, PhD، Kleefstra syndrome کے لیے تحقیقاتی RNA amplifiers پر گفتگو کرتے ہیں، جن کا مقصد اس haploinsufficiency حالت میں باقی EHMT1 gene کی سرگرمی بڑھانا ہے۔ یہ کام Johns Hopkins محققین کے ساتھ علاج کی تیاری کے طور پر بیان کیا گیا ہے؛ موجودہ KS دیکھ بھال معاون ہے اور کوئی مرض کو ہدف بنانے والی تھراپی منظور نہیں۔