Kutatás 🇬🇧 Közvetlenül KS-hez kapcsolódik

[Videó] Kleefstra-szindróma: RNS-amplifikátor terápia fejlesztése

person Madaline Spencer, CheckRare

calendar_today Aug 31, 2026

Eric Scheeff, PhD, az iDefine-tól, a Kleefstra-szindróma vizsgálati RNS-amplifikátorairól beszél, amelyek célja a megmaradt EHMT1 gén aktivitásának növelése ebben a haploinszufficienciás állapotban. A munka kezelési fejlesztésként szerepel Johns Hopkins kutatóival; a jelenlegi KS-ellátás támogató jellegű, és nincs jóváhagyott, betegségre célzott terápia.

Tovább olvasás open_in_new

Olvasd más nyelven

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית