शोध 🇬🇧 सीधे KS से संबंधित

[Video] Kleefstra Syndrome: RNA एम्प्लिफायर थेरेपी का विकास

person Madaline Spencer, CheckRare

calendar_today Aug 31, 2026

iDefine के Eric Scheeff, PhD, Kleefstra syndrome के लिए जांचाधीन RNA एम्प्लिफायरों पर चर्चा करते हैं, जिनका उद्देश्य इस haploinsufficiency स्थिति में शेष EHMT1 gene की गतिविधि बढ़ाना है। यह कार्य Johns Hopkins शोधकर्ताओं के साथ उपचार विकास के रूप में वर्णित है; वर्तमान KS देखभाल सहायक है और कोई रोग-लक्षित थेरेपी स्वीकृत नहीं है।