Araştırma 🇬🇧 Doğrudan KS ile ilgili

[Video] Kleefstra Sendromu: RNA Amplifikatör Tedavisinin Geliştirilmesi

person Madaline Spencer, CheckRare

calendar_today Aug 31, 2026

iDefine’dan Eric Scheeff, PhD, haployetersizlik durumu olan Kleefstra sendromunda kalan EHMT1 geninin aktivitesini artırmayı amaçlayan araştırma aşamasındaki RNA amplifikatörlerini tartışıyor. Çalışma, Johns Hopkins araştırmacılarıyla tedavi geliştirme olarak tanımlanıyor; mevcut KS bakımı destekleyici olmaya devam ediyor ve hastalığı hedefleyen onaylı bir tedavi yok.

Devamını oku open_in_new

Başka bir dilde oku

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית