arrow_back Bumalik sa feed
Tahanan
Pananaliksik 🇬🇧 Direktang may kaugnayan sa KS

[Video] Kleefstra Syndrome: Pagbuo ng Terapiyang RNA Amplifier

person Madaline Spencer, CheckRare
calendar_today Aug 31, 2026

Tinatalakay ni Eric Scheeff, PhD, ng iDefine ang sinisiyasat na mga RNA amplifier para sa Kleefstra syndrome, na naglalayong pataasin ang aktibidad ng natitirang EHMT1 gene sa kondisyong haploinsufficiency na ito. Inilalarawan ang gawain bilang pagbuo ng paggamot kasama ang mga mananaliksik ng Johns Hopkins; nananatiling suportibo ang kasalukuyang pangangalaga sa KS at wala pang aprubadong terapiyang tumutukoy sa sakit.

Magbasa pa open_in_new