Tyrimai 🇬🇧 Tiesiogiai susiję su KS

[Vaizdo įrašas] Kleefstra sindromas: RNR amplifikatorių terapijos kūrimas

person Madaline Spencer, CheckRare

calendar_today Aug 31, 2026

Eric Scheeff, PhD, iš iDefine aptaria tiriamuosius RNR amplifikatorius Kleefstra sindromui, siekiant padidinti likusio EHMT1 geno aktyvumą esant šiai haploinsuficito būklei. Darbas apibūdinamas kaip gydymo kūrimas su Johns Hopkins tyrėjais; dabartinė KS priežiūra išlieka palaikomoji, o ligai skirto gydymo nėra patvirtinta.

Skaityti daugiau open_in_new

Skaityti kita kalba

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית